Čo hovoríte na to, že si Angelina Jolieová dala odstrániť oba prsníky len preto, že jej zistili vysoké riziko ochorenia na rakovinu?
Ak je vysoké riziko vzniku rakoviny, je to preventívna metóda. U nás je to v takýchto prípadoch tiež štandardný postup, prsníky sa dajú odstrániť, hovoríme tomu preventívna mastektómia. V niektorých krajinách odstraňujú v kritických prípadoch aj vaječníky. Je to možné aj u nás.
Čo to znamená, ak je žena nositeľkou génu BRCA1?
Genetická predispozícia v zmysle mutácií dvoch génov BRCA1 a BRCA2 znamená zvýšené riziko vzniku zhubného nádoru prsníka a vaječníkov. Tu je dosť dôležité povedať, že s týmito mutáciami súvisia nielen prsníky, ale aj nádory vaječníkov.
Dajú sa aj u nás tieto gény odhaliť?
Áno, aj u nás je možné odhaliť gény s týmito mutáciami, genetickými testami. Posielame na ne pacientky, ktoré majú rizikové faktory.
O aké rizikové faktory ide?
Za kľúčové rizikové faktory považujeme pozitívnu rodinnú anamnézu, čiže prítomnosť nádoru prsníka alebo vaječníkov v príbuzenskom pokolení a hlavne ak mali rodinní príslušníci zhubný nádor v mladšom veku ako 40 rokov.
Herečka mala vysoké percento vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov. Dá sa takáto predispozícia určiť testami aj u nás?
Podľa počtu mutácií a z rizikového skóre sa dá vyčísliť, ale je to len pravdepodobnosť. Je to však možné a je to dostupné. Ale nie je účelné pre každú ženu. V prípade, že žena nemá rizikový faktor a dostane rakovinu, tak ide väčšinou o sporadický nádor, ktorý nie je viazaný na tieto mutácie. Takže nemá zmysel geneticky vyšetrovať každú ženu.
Môžem požiadať lekára, aby mi taký test urobil, ak mala nádor napríklad moja mama?
Každá žena by mala chodiť na pravidelné preventívne prehliadky ku gynekológovi a ten môže pacientku poslať priamo na genetické vyšetrenie. Alebo, ak sa lieči pacientka s onkologickým problémom na okonológii, tak my môžeme na vyšetrenie odporučiť rodinné príslušníčky danej pacientky. Vtedy je tá informácia silnejšia.
Od koľkých rokov už môžu ženy absolvovať tieto genetické testy?
Napríklad ak má pacientka dve dcéry, tak sa môžu po 18. roku rozhodnúť pre testovanie. Alebo od 15 rokov, vtedy je potrebný informovaný súhlas rodičov. Je dôležité, aby pacientka s tým súhlasila a bola vopred oboznámená, o čo ide. Tiež treba upozorniť, že to nie je liečebná metóda, ale metóda na testovanie zvýšeného rizika vzniku nádoru. Týmto vyšetrením pacienta nezachraňujeme.
Hradí testy zdravotná poisťovňa?
V tejto chvíli neviem presne povedať, my pacientkam indikujeme ochorenie a posielame ich do genetickej ambulancie, v ktorej im už odborník urobí všetky testy a odbery. Ale myslím si, že ak je diagnóza správne indikovaná, tieto testy zdravotná poisťovňa uhrádza.
Ako dlho trvá vyhodnotenie testov?
To všetko závisí od laboratória, výrazne sa však znížili čakacie lehoty. Dnes to trvá približne jeden mesiac. Dôležitú úlohu zohráva aj to, že sa musia zozbierať viaceré vzorky a potom sa naraz robia testy. Ak je rizikový pacient, tak nejaké tri-štyri týždne pri testovaní nezohrávajú úlohu.
Koľko žien u nás podstúpilo takéto preventívne odstránenie prsníkov?
Toto je informácia, ktorá sa k nám nedostane. Ja som onkológ a k nám sa už pacientky dostávajú so zhubným nádorom.
Čo by ste vy ako onkológ odporúčali ženám pri zvýšenom riziku vzniku rakoviny?
Rozhodne by som zvolil individuálnu konzultáciu. Je to vážny zákrok do života a ten si vyžaduje jeden dlhý seriózny rozhovor s pacientkou. Individuálny prístup z toho dôvodu, že treba zohľadniť veľa faktorov, nielen riziká, ale aj ostatné následky.
Ako sa lieči pacientka s rakovinou, u ktorej zistili gény BRCA1 a BRCA2?
Lieči sa ako iný nádor. Hoci sú tam pre túto mutáciu isté špecifiká, vo všeobecnosti môžeme povedať, že prognosticky nejde o horšie nádory. Nádory s BRCA1 a BRCA2 sú troška biologický odlišné v tom, že vznikajú v mladšom veku než pri tých štandardných sporadických nádoroch. Tiež treba povedať, že táto mutácia nie je taká častá. Vyskytuje sa maximálne od dvoch do piatich percent populácie.