Prečítať DNA a ušiť liečbu na mieru

, 25.06.2019 14:00
DNA, gény, genetická informácia
Ilustračné foto. Autor:

Rovnaká choroba, no iná liečba. Budúcnosť patrí tzv. personalizovanej medicíne, ktorá vychádza z údajov v DNA. Čítanie ľudského genómu môže uľahčiť lekárom vybrať presnejšiu liečbu, priniesť by to mohlo aj skok v prevencii. V DNA sú obsiahnuté asi tri milióny informácií, v ich lúštení je veda stále na začiatku.

Personalizovaná medicína je nový trend, ktorý vedie k individuálne stanovenej terapii pre pacienta. „Jednou z analýz, z ktorých táto medicína vychádza, je analýza kompletnej DNA človeka, tzv. ľudského genómu. Je to výstup z oblasti, ktorý sa nazýva genomika,“ vysvetlil Tomáš Szemes, molekulárny biológ. Tá istá choroba by sa tak u všetkých pacientov nemusela liečiť rovnako.

Súčasná medicína pracuje s priemerným, štandardným človekom bez ohľadu na odlišnosti. „Každý sme však iný, vidíme to na našom vzhľade. Naše gény ovplyvňujú to, ako vyzeráme, ale aj to, ako funguje náš metabolizmus, ako znášame lieky a ako potom u nás zaúčinkuje terapia,“ spresnil Szemes.

Individuálny prístup by mohol najviac pomôcť pri onkologických ochoreniach, kde sa vyžaduje čo najefektívnejšia liečba. Práve tu sú medikamenty agresívne a je potrebné poznať, akým spôsobom daný organizmus liečivá metabolizuje. U niekoho totiž liečba zaberá, pre iného môže byť až toxická.

Okrem špecifickej liečby môže genomika priniesť zlom v prevencii. „Genómy nám dávajú isté nástroje prevencie. Predispozície na onkologické či kardiovaskulárne ochorenia dokážeme zistiť z génov ešte predtým, ako prepuknú a vďaka tomu vieme povedať lekárovi, ako prispôsobiť preventívny režim konkrétnemu pacientovi,“ uviedol Szemes.

Genomika je pre zložitosť DNA založená na obrovskom súbore dát, ktoré nie je jednoduché spracovať. To je priestor na rozvíjanie ďalšej disciplíny, bioinformatiky. Cesta k účinnej liečbe napríklad onkopacientov vedie k spájaniu modernej diagnostiky s bioinformatickými softvérmi. Tie odkryjú rozdiely v štruktúre DNA každého pacienta.

„Čítanie“ DNA sa čiastočne realizuje v praxi už dnes. Príkladom je Trisomy test, ktorý môže podstúpiť tehotná žena od 11. týždňa gravidity. Vďaka nemu môže budúca matka zistiť, či dieťa nebude trpieť Downovým, Patauovovým či Edwardsovým syndrómom. „Stačí jedna ampulka krvi od matky a do piatich dní vieme odhaliť viaceré chromozómové poruchy,“ skonštatoval Szemes. Zdravotné poisťovne test neuhrádzajú, stojí asi 350 eur.

V ideálnom prípade by mohol existovať algoritmus, ktorý by na základe genomických informácií o pacientovi odporučil lekárovi vhodnú liečbu, prípadne by ho upozornil na lieky, ktoré sú pre konkrétneho pacienta nebezpečné. „Liečba by tak zodpovedala genetike pacienta,“ doplnil Jozef Gavlas, riaditeľ laboratórnej divízie Medirex Group, ktorá je najväčším poskytovateľom laboratórnej diagnostiky na Slovensku.

Nové možnosti personálnej medicíny sa spoločnosť v zastúpení biológmi Szemesom a Gabrielom Minárikom chystá prezentovať aj na celosvetovom diskusnom fóre OECD v Paríži. Odborníci tam otvoria témy súvisiace aj s digitálnym pokrokom v medicíne. „Najväčším problémom je, že na nové poznanie nie sú platobné mechanizmy schopné reagovať,“ skonštatoval Gavlas. Príkladom je aj neuhrádzaný Trisomy test. Podobná situácia je aj v Česku, krajina však zvažuje, že vyšetrenie zaradí medzi výkony hradené zdravotnou poisťovňou.

Ministerstvo zdravotníctva SR Trisomy test medzi uhrádzané výkony zaradiť neplánuje. „Nemáme žiadny podnet od odborných spoločností na zavedenie tohto testu pre tehotné ženy,“ reagoval tlačový odbor ministerstva zdravotníctva. Pripomína, že prenatálne genetické vyšetrenie stanovuje gynekológ spolu s lekárom genetikom až v prípade individuálneho rizika tehotnej ženy. Budúca matka totiž začiatkom 16. týždňa podstupuje biochemický vyhľadávací test Downovho syndrómu a rázštepov neurálnej trubice, teda skríning vrodených vývojových chýb. Týmto testom tehotná žena prejde v prvom a druhom trimestri gravidity. Skríning ukáže pravdepodobnosť výskytu choroby u dieťaťa približne na 70 percent. Trisomy test je podľa molekulárnych biológov presný na 99 percent.

Molekulárny biológ Minárik upozornil, že pokrok naráža aj na etické problémy. Čím viac o sebe vieme, tým viac informácií môže byť zneužitých. „Na ich základe si môžu zamestnávatelia cielene začať vyberať tých, ktorí budú mať predispozície na výkon určitého povolania. Môže sa tiež stať, že komerčné zdravotné poisťovne budú vyberať svoju klientelu na základe toho, aké bude mať poistenec predispozície na ochorenia, keďže len liečba nádorových ochorení je finančne náročná,“ uzavrel Minárik.

© AUTORSKÉ PRÁVA VYHRADENÉ

#DNA
Sleduj najnovšie články na našom Facebooku