Eliške v Banskej Bystrici pomohli najdrahším liekom na svete

Eliška sa narodila ako zdravé dieťa. Keď mala mesiac, rodičia si všimli, že niečo nie je v poriadku. Dedičné genetické ochorenie jej diagnostikovali, keď nemala ani tri mesiace. Od útleho veku ju liečia v Detskej fakultnej nemocnici s poliklinikou v Banskej Bystrici. Práve tam jej nedávno podali liek, ktorého cena dosahuje, podľa dostupných informácií, až dva milióny eur.

, 12.05.2021 12:36
Eliška s mamou Luciou. Foto:
Eliška s mamou Luciou.
6

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je krutá diagnóza, ktorá zásadným spôsobom ovplyvňuje vývoj dieťaťa a jeho ďalší život. Malí pacienti, ktorí ňou trpia, sú zvyčajne už počas svojich prvých šiestich mesiacov odkázaní na dýchanie s pomocou pľúcnej ventilácie a prijímanie stravy cez hadičku. Eliške túto chorobu zistili, keď mala dva mesiace a tri týždne.

V banskobystrickej detskej nemocnici jej okamžite nasadili liečbu, ktorá spočívala v pravidelnom bolestivom zákroku ihlou priamo do miechového kanála v celkovej anestézii.

„Dostávala Nusinersen a intenzívne rehabilitovala. Vďaka tomu vie Eliška samostatne jesť, nepotrebuje dýchacie prístroje a od svojho pätnásteho mesiaca sa dokáže pretočiť na bruško,“ vysvetlila neurologička Katarína Okáľová.

Dievčatku nedávno mohli poskytnúť aj finančne nákladný liek Zolgensma, ktorý sa podáva priamo do žily. Európska lieková agentúra ho schválila na použitie jednorazovej génovej liečby od mája 2020. V súčasnosti je najdrahším liekom na svete. Nemocnica nám síce jeho cenu neprezradila, no dostupné informácie hovoria až o dvoch miliónoch eur.

Eliške ho v banskobystrickej nemocnici podali prostredníctvom infúzie 23. marca. Zvládla to vraj bez výraznejších komplikácií, pričom liečba už prináša prvé malé pokroky. Dievčatko sa cíti dobre a rodičia zaznamenávajú trvalé zlepšovanie jeho motorických schopností.

Keďže ide o jednorazové podanie lieku, pýtali sme sa, či by sa mal, po jeho užití, stav malej pacientky stále zlepšovať a či bude viesť plnohodnotný život. „Doterajšie skúsenosti s týmto liekom sú také, že pacienti vykazujú trvalé zlepšovanie stavu. Tak ako pri väčšine ochorení je ale najpodstatnejšie, v akom počiatočnom stave sa pacient nachádza, keď dostáva liečbu, a aké sú jeho motorické schopnosti na jej začiatku,“ hovorí doktorka Okáľová.

„Samotný fakt, že sa choroba prejavila, znamená, že v čase stanovenia diagnózy sú už nenávratne odumreté niektoré motoneuróny,“ povedala. Preto je podľa nej najvýhodnejšia situácia, ak sa choroba určí ešte pred prvými príznakmi. Doteraz vraj k tomu dochádzalo len v prípade, ak sa v rodine táto diagnóza už vyskytla a cielene sa, ešte pred prvými klinickými príznakmi, vyšetruje novonarodený súrodenec. „Dúfam, že toto ochorenie sa podarí zaradiť do celoplošného novorodeneckého skríningu, vtedy by sme mohli vyťažiť plný potenciál tejto liečby,“ tvrdí odborníčka.

Banskobystrická detská nemocnica je druhou na Slovensku, ktorá mohla podať túto génovú liečbu. Predtým tak urobil tiež Národný ústav detských chorôb v Bratislave. Podľa štatistík vedených slovenskými detskými neurológmi trpí v našej republike touto chorobou 65 pacientov – detí aj dospelých. Liek Zolgensma je určený pre deti s presne geneticky potvrdenou diagnózou do 24. mesiaca veku a do hmotnosti 13,5 kilogramu. Musí mať pritom zachované určité motorické schopnosti. Tie zisťuje zaškolený fyzioterapeut zložitým súborom vyšetrení. Samozrejmosťou je dôkladné skúmanie zdravotného stavu dieťaťa, aby neexistovali zdravotné prekážky podania tohto lieku.

„V tomto momente nie je ani jedno dieťa na Slovensku vhodné na túto liečbu,“ doplnila neurologička s tým, že indikovaný pacient musí mať schválenú úhradu liečby od svojej zdravotnej poisťovne. Potom sa liek objedná a do týždňa je v nemocnici.

Čítajte Pravdu bez reklamy

Svižnejší web a články bez rušenia. Žiadne reklamy iba za 1,50 € mesačne.

Pravda bez reklamy
6 debata chyba
Viac na túto tému: #SMA #Banskobystrický kraj #Zolgensma